La compañía farmacéutica Sanofi se suma a la campaña de sensibilización con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, en su décima edición, que se celebrará el miércoles 28 de febrero, y cuyo objetivo se centra en la investigación de esta condición que afecta a alrededor de 350 millones de personas en el mundo.
Hay más de 6 mil enfermedades raras en el mundo afectando al 7% de la población mundial. Aproximadamente el 50% de estas enfermedades aparecen en la edad pediátrica y el 80% son de origen genético.
Con la investigación, como tema central del Día Mundial de las Enfermedades Raras 2018 se puede ayudar a la obtención de más diagnósticos, desarrollo de tratamientos innovadores y a que los pacientes tengan acceso a información más certera y completa.
Enfermedades de depósito lisosomal
Son un subgrupo de las enfermedades raras. Las enfermedades de depósito lisosomal son trastornos genéticos, progresivos, que afectan diferentes sistemas del organismo.
Existen menos de 10 mil pacientes en el mundo que padecen una enfermedad de depósito lisosomal y presentan una prevalencia de aproximadamente un caso por cada 100 mil personas.
Algunas enfermedades de depósito lisosomal que cuentan con un tratamiento específico disponible:
1. Enfermedad de Gaucher
¿Qué es?
Es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que la madre y el padre tendrían que transmitirle una copia anormal del gen al niño para que este desarrolle la enfermedad.
¿Qué afecta?
Hígado, bazo, huesos y médula ósea. 1
Sintomatología
Depende del tipo de enfermedad (1,2,3) pero pueden incluir anemia, dolor y fracturas óseas, deterioro cognitivo, tendencia a la formación de hematomas, agrandamiento del bazo, agrandamiento del hígado, fatiga, problemas con válvulas cardíacas, enfermedad pulmonar y convulsiones, entre otras menos frecuentes. 1
2. Enfermedad de Fabry
¿Qué es?
Trastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso en el organismo. En teoría, al ser una enfermedad genética ligada al cromosoma X, debería afectar más a los hombres que a las mujeres, pero en realidad afecta a ambos sexos por igual. 2
Sintomatología
Dolor, problemas de sudoración, intolerancia al calor y ejercicio, puntos o manchas rojas en la piel, opacidad de la córnea, manifestaciones digestivas, manifestaciones del corazón, de los riñones, del sistema nervioso y psicosociales. 2
3. Enfermedad de Pompe
¿Qué es?
Enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y a adultos. La forma infantil se presenta en los primeros días de nacido, y en la edad adulta tiene una progresión más lenta. 3
Sintomatología
Los niños afectados pueden tener una apariencia de «bebé flojo» o «muñeca de trapo» debido a que tienen un tono muscular disminuido, debilidad extrema y/o incapacidad de sostener la cabeza. En el adulto pueden parecerse a los de varias distrofias musculares. También pueden manifestarse apnea en el sueño, dolores de cabeza y somnolencia matutina. Estas manifestaciones son el resultado del debilitamiento de los músculos del tórax.3
4. Mucopolisacaridosis Tipo 1
¿Qué es?
Trastorno hereditario causado por la deficiencia enzimática de la alfa-L-iduronidasa. Su diagnóstico temprano es fundamental. También se conoce como síndrome de Hurler, Hurler-Scheie y Scheie.4
Sintomatología
Quienes presentan la forma más severa se caracterizan por tener retraso de desarrollo e importantes manifestaciones musculoesqueléticas. Su esperanza de vida es de aproximadamente entre los 5 y 10 años de edad si no son tratados.4
